ما هو الاختبار الوراثي للكشف عن متلازمة نونان؟

Question

تشك أختي بإصابة ابنها بمتلازمة نونان بعد تأخر نموه وقصر قامته، وتود إجراء فحص وراثي عن هذه المتلازمة، فما هو الاختبار الوراثي للكشف عن متلازمة نونان؟

Answer 1

يعتمد تشخيص متلازمة نونان (Noonan syndrome) بشكلٍ كبير على التشخيص السريريّ عن طريق وجود صفاتٍ مميزة لحاملي مرضى متلازمة نونان، وفي حالِ شكِّ الطبيب بوجودِ هذه المتلازمة فإنه يطلبُ فحوصاتٍ جينية (Genetic testing) يتمُّ القيامُ بها عن طريق أخْذِ عينةٍ من الدمِ واللعابِ وذلك للبحث عن طفرات جينية معينة ذات علاقة بمتلازمة نونان.

هل يوجد فحوصات أخرى يعتمدها الطبيب في الكشف عن متلازمة نونان؟

نعم، ومنها الفحوصات الجسدية إذ أنّ من أهمِّ الصفاتِ المميزة لحاملي متلازمة نونان الآتي:

1. وجود مسافة كبيرة بين العيون أكثر من الوضع الطبيعي.
2. انخفاض مستوى الأذنين عن الطبيعي.
3. اعوجاج الأسنان.
4. سمات الوجه قد تبدو خشنة وحادة.
5. بروز الجبهة، وانخفاض حافة الشعر على الجانب الخلفي من الرأس.
6. حجم الرأس قد يكون أكبر من الطبيعي.

وفي حال التأكد من وجود متلازمة نونان، فإنه يتم القيام بفحوصات أخرى وأهمها:

1. تخطيط قلب كهربائي (ECG)
2. صورة إيكو القلب (Echocardiogram).
3. تقييم المستوى التعليمي.
4. فحص العين.
5. فحص السمع.