كيف يمكن قراءة تحليل ال DNA؟

Question

شككت بإصابة طفلي بمرض جيني ولذلك أجريت له فحص DNA، إلا أني لا أعرف كيف أقرأه، فكيف يمكن قراءة تحليل DNA؟ وهل يحتاج إلى طبيب مختص؟

Answer 1

إنّ تشخيص مرض أو حالة معينة من خلال تحليل ال DNA يحتاجُ إلى شرح مفصلٍ من طبيبك أو أخصائي الوراثةِ الطبيةِ أو المستشار الوراثي، فهذا التحليل المعقد يساعدُ في تحديد المتغيرات الجينية التي تتعلق بصحة طفلك.

ومع ذلك يمكننا تقديم شرحٍ بسيط عن آلية قراءةِ تحليل الجينات والذي يشمل فحص الDNA من خلال القراءةِ الأولية للنتيجة إن كانت إيجابية أو سلبية أو غير حاسمة.

1. النتيجة الإيجابية.

إذا كانت نتيجةُ طفلك إيجابية فهذا يعني أنه تم اكتشاف التغيُّر الجيني الذي تم تحليله، وهذه النتيجة ستكون بدايةَ تقييم الطبيب لحالة طفلك وتحديد التشخيص وخطة العلاج الأنسب له.

1. النتيجة السلبية.

وتعني النتيجة السلبية أنه لم يتم الكشف عن الجين المتحور، ولكن هذه النتيجة غير قطعية ففي هذه الحالة يخضع طفلك لتقيم الطبيب وأخذ السيرةِ المرضية، وتحديد وجود إصابة مسبقًا لدى أحد أفراد العائلة أم لا.

1. النتيجة غير الحاسمة.

قد لا تظهر النتيجة بشكل مباشر وواضح عند إجراء الاختبار بسبب بعض العوامل، لذلك عادة ما يطلب متابعة المريض وإعادة إجراء الاختبار بعد فترة محددة.

وبشكل عام عادة ما تتم مقارنة قالب من الجينات الطبيعية بجينات المريض المراد الكشف عنها، فإذا ما تم اكتشاف اختلاف بينها فهذا يدل على وجود مرض وراثي، لذلك فإن الطبيب أدرى بالاختلالات التي يشك في وجودها، وعليه ننصحك باستشارة طبيبك المختص لمعرفةِ التفاصيل التي تساعدك على فهم حالة طفلك والحصول على استشارة طبية.